Центр громадського здоров’я інформує

Всесвітній день поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена

2025.09.08

Кожного року 7 вересня у світі відзначають День обізнаності про м’язову дистрофію Дюшена. Хворобу назвали в честь французького невролога Жулєма Бенджаміна Аманда Дюшена, який вперше описав патологію в 1861 році.

Причиною хвороби є мутація в гені білка дистрофіну. В цей день тисячі людей по всьому світу символічно випускають у небо червоні повітряні кульки на підтримку пацієнтів з таким діагнозом. Це захворюванняуражаєприблизно 1 особу з 4 тисяч, в основному — представників чоловічої статі, наразі таких людей у світі більше 250 тисяч.

Що таке м’язова дистрофія Дюшена?

М’язова дистрофія Дюшена (МДД) – цесерйозне рецесивне захворювання, яке характеризується швидким прогресуванням м’язової дистрофії, що призводить до повної втрати здатності рухатися та смерті хворого. Зазвичай перші симптоми захворювання проявляються до 5-річного віку, а середня тривалість життя хворих варіює від підліткового віку до 20 – 30 років.

Ознаки захворювання

Симптом, які мають насторожити батьків та спонукати звернутися за консультацією до невролога:

• затримка рухової діяльності;
• затримки мовлення та розумового розвитку (у 30% випадків);
• незвична хода (в тому числі хода на носочках);
• використання допоміжних рухів при вставанні зі стільця;
• утруднене піднімання по сходах;
• збільшення литкових м’язів (задня поверхня гомілок).

Також, розповсюдженими ознаками захворювання є: підвищені рівні креатинфосфокінази (КФК) та “печінкових” ферментів (AST, ALT) в крові.

Тестування

Для діагностики захворювання використовують:

• ДНК-тест
• Біопсія м’язів(коли при аналізі ДНК жодних мутацій не виявлено, на наявність у

м’язовій тканині білка дистрофіну. Повна його відсутність вказує на наявність цього захворювання)

• Пренатальне тестування(застосовують тоді, коли один або обоє батьків є

“носіями”захворювання. Проводити тестування можна приблизно у терміні 11 тижнів вагітності).

Звертаємо увагу на те, що після підтвердження діагнозу важливим є регулярне обстеження дітей, яке складається з тестів, що дозволяють визначити стан і оцінити ступінь прогресування хвороби: дослідження м’язової сили, визначення амплітуди рухів в суглобах, тести на швидкість.

Чи існує лікування?

Жодних відомих ефективних препаратів для лікування м’язової дистрофії Дюшена, на жаль, не існує. На даному етапі лікування, як правило, симптоматичне і спрямоване на покращення якості життя хворої людини. Воно включає:

• обов’язкову фізіотерапію для підтримки м’язової сили, гнучкості та функціональності суглобів;
• помірну фізичну активність, адже її відсутність може посилити прогресування

захворювання (наприклад, дозволяється плавати);

• вживання кортикостероїдів для збільшення енергії і сил та полегшення важкості

деяких симптомів;

• використання ортопедичних пристосувань (крісла колісного) може покращити

здатність хворого рухатися і самостійно забезпечувати свої потреби;

• у міру прогресування захворювання необхідним стає використання спеціальних респіраторних механізмів, які дають змогу забезпечити нормальний процес дихання;
• трудотерапія допомагає пацієнтам навчитися максимально використовувати свої м'язи та пристосовуватися до повсякденного життя з використанням допоміжних пристроїв.

У світі розробляються генні та таргетні терапії, що може бути ефективним для

пацієнтів з певними типами мутацій гена м’язову дистрофію Дюшена.

В Україні м’язову дистрофію Дюшена внесли до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, затвердженого наказом № 778 Міністерства охорони здоров’я України від 27 жовтня 2014 року. Отже, пацієнти з таким діагнозом користуються тими самими гарантіями державної підтримки для забезпечення необхідної терапії, як і інші пацієнти з рідкісними захворюваннями.

Лікар із загальної гігієна Калуського РВ

ДУ «Івано-Франківський ОЦКПХ МОЗ»                            Тетяна Бердичевська